Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa


Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę)[1].

Epidemiologia | edytuj kod

Badania nt. SCA są nieliczne. Uważa się, iż najczęstszą postacią jest SCA-3 czyli choroba Machado-Josepha (20% wszystkich przypadków SCA). Występuje z częstością 4,8-20,2/100 000, z różnicami geograficznymi. Wszystkie SCA dotyczą 0,1% populacji.

Dziedziczenie autosomalnie- dominujące (AD)

Przypisy | edytuj kod

  1. Merritt i inni, Merritt Neurologia. T. 2. Cz. 12-21, wyd. Wydanie 4., Wrocław: Edra Urban & Partner, 2018, tab.79.1, ISBN 978-83-65625-94-6, OCLC 1051256261 [dostęp 2019-10-13] .

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Kontrola autorytatywna (choroba):
Na podstawie artykułu: "Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy