Choroba Charcota-Mariego-Tootha


Choroba Charcota-Mariego-Tootha w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania Stopa pacjenta z chorobą Charcota, Mariego i Tootha (typ CMT1A). Widoczne są zaniki mięśni i charakterystyczne wygięcie sklepienia stopy

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926).

Spis treści

Etiologia | edytuj kod

Wyróżnia się szereg typów choroby, zbliżonych obrazem klinicznym, ale spowodowanych mutacjami w różnych genach.

Objawy i przebieg | edytuj kod

Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Charakterystyczne są:

  • deformacje stóp – tak zwana stopa wydrążona (pes excavatum)
  • zanik mięśni strzałkowych
  • opadanie stopy przy chodzeniu – chód brodzący
  • osłabienie odruchów skokowych.

Chorzy zwykle zachowują zdolność chodzenia, ale poszczególne postaci mogą mieć cięższy przebieg i powodować poważne ograniczenie sprawności ruchowej.


Bibliografia | edytuj kod

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Choroba Charcota-Mariego-Tootha" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy