Cystynoza


Cystynoza w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania Kryształki cystyny w rogówce 4,5-letniego pacjenta z cystynozą

Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. Cystynoza związana jest z mutacjami genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Częstość schorzenia szacuje się na 1:100 000-1:200 000 urodzeń.

Objawy i przebieg | edytuj kod

Wyróżnia się trzy typy choroby:

Cechy zespołu to:

Nieprawidłowości biochemiczne | edytuj kod

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Cystynoza" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy