Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa


Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania Diagram wstążkowy tetrameru fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (jony magnezu zaznaczone na zielono)

Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, HGPRT (z ang. hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), HPRT – enzym (EC 2.4.2.8) uczestniczący w metabolizmie puryn. Przekształca hipoksantynę do monofosforanu inozyny (IMP), a u pewnych gatunków także guaninę do monofosforanu guanozyny (GMP). Niektóre formy HGPRT przekształcają również ksantynę do monofosforanu ksantozyny (XMP).

Zadaniem enzymu jest głównie odzyskiwanie puryny ze zdegradowanego DNA do ponownej syntezy nukleotydów. W tym znaczeniu działa jako katalizator reakcji pomiędzy guaniną a 5-fosforybozylo-1-pirofosforanem (PRPP) w tworzeniu GMP.


Gen | edytuj kod

Gen HGPRT1 (fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej) znajduje się na chromosomie X w locus Xq26-q27.2. Gen ma długość około 44 kilopar zasad i zawiera 9 eksonów[1].

Patologia | edytuj kod

Mutacje genu HGPRT stwierdzono u chorych z zespołem Lescha-Nyhana i niektórymi postaciami dny.

Przypisy | edytuj kod

  1. Patel, PI, Framson, PE, Caskey, CT, Chinault, AC. Fine structure of the human hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene. „Molecular and Cellular Biology”. 6, s. 393–403, 1986. DOI: 10.1128/MCB.6.2.393. PMID: 3023844

Bibliografia | edytuj kod

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Na podstawie artykułu: "Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy