Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka


Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji[1]. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA[2].

 Osobny artykuł: Naprawa DNA.
Ludzkie geny kodujące białka zaangażowane w mechanizmy naprawy DNA[1][3][4][5]

Przypisy | edytuj kod

  1. a b Wood, RD, Mitchell, M, Sgouros, JG, Lindahl, T. Human DNA Repair Genes. „Science”. 291. 5507, s. 1284-1289, Feb 2001. DOI: 10.1126/science.1056154. PMID: 11181991
  2. Carlos R. Machado, Carlos F.M. Menck. Human DNA repair diseases: From genome instability to cancer. „Braz J Genet”. 20. 4. 
  3. Ronen, A, Glickman, BW. Human DNA repair genes. „Environ Mol Mutagen”. 37. 241, 2001. PMID: 11317342
  4. Wood RD, Mitchell M, Lindahl T. Human DNA repair genes, 2005. „Mutat Res”. 577. 1-2, s. 275-83, 2005. PMID: 15922366
  5. Wood RD, Mitchell M, & Lindahl T: Human DNA repair genes. 22 sierpnia 2007. [dostęp 18 sierpnia 2007].
  6. Caradonna, S, Muller-Weeks, S,. The nature of enzymes involved in uracil-DNA repair: isoform characteristics of proteins responsible for nuclear and mitochondrial genomic integrity. „Curr Protein Pept Sci”. 2, s. 335-347, 2001. PMID: 12369930
  7. Kavli, B, Sundheim, O, Akbari, M, Otterlei, M, Nilsen, H, Skorpen, F, Aas, PA, Hagen, L, Krokan, HE, Slupphaug, G. hUNG2 is the major repair enzyme for removal of uracil from U:A matches, U:G mismatches, and U in single-stranded DNA, with hSMUG1 as a broad specificity backup. „J Biol Chem”. 277, s. 39926-39936, 2002. PMID: 12161446
  8. Takashima, H, Boerkoel, CF, John, J, Saifi, GM, Salih, MA, Armstrong, D, Mao, Y, Quiocho, FA, Roa, BB, Nakagawa, M, Stockton, DW, Lupski, JR. Mutation of TDP1, encoding a topoisomerase I-dependent DNA damage repair enzyme, in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy. „Nature Genet”. 32, s. 267-272, 2002. PMID: 12244316
  9. Kneitz, B, Cohen, PE, Avdievich, E, Zhu, L, Kane, MF, Hou, H, Jr, Kolodner, RD, Kucherlapati, R, Pollard, JW, Edelmann, W. MutS homolog 4 localization to meiotic chromosomes is required for chromosome pairing during meiosis in male and female mice. „Genes Dev”. 14, s. 1085-1097, 2000. PMID: 10809667
  10. Bocker, T, Barusevicius, A, Snowden, T, Rasio, D, Guerrette, S, Robbins, D, Schmidt, C, Burczak, J, Croce, CM, Copeland, T, Kovatich, AJ, Fishel, R. hMSH5: a human MutS homologue that forms a novel heterodimer with hMSH4 and is expressed during spermatogenesis. „Cancer Res”. 59, s. 816-822, 1999. PMID: 10029069
  11. Crackower, MA, Scherer, SW, Rommens, JM, Hui, C-C, Poorkaj, P, Soder, S, Cobben, JM, Hudgins, L, Evans, JP, Tsui, L-C. Characterization of the split hand/split foot malformation locus SHFM1 at 7q21.3-q22.1 and analysis of a candidate gene for its expression during limb development. „Hum Molec Genet”. 5, s. 571-579, 1996. PMID: 8733122
  12. Levitus, M, Rooimans, MA, Steltenpool, J, Cool, NF, Oostra, AB, Mathew, CG, Hoatlin, ME, Waisfisz, Q, Arwert, F, de Winter, JP, Joenje, H. Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes. „Blood”. 103, s. 2498-2503, 2004. PMID: 14630800

Bibliografia | edytuj kod

Na podstawie artykułu: "Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy