Osteopetroza


Choroba Albersa-Schönberga w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii (Przekierowano z Osteopetroza) Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania Zdjęcie RTG miednicy pacjenta z osteopetrozą

Choroba Albersa-Schönberga (osteopetroza, choroba marmurowych kości, marmurkowatość kości ang. Albers-Schönberg's disease, osteopetrosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca. Znane są dwie postaci o odmiennym dziedziczeniu; postać dziedziczona autosomalnie dominująco objawia się bólami kostnymi i ropniami zębopochodnymi, postać dziedziczona autosomalnie recesywnie jest letalna w okresie niemowlęcym, a do jej objawów należy także hipoplazja szkliwa, hiperkalcemia, pancytopenia oraz powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych[1].

Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy niemiecki chirurg i radiolog Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921)[2][3].

W osteopetrozie dochodzi do zaburzeń funkcji osteoklastów, które nie potrafią resorbować kości, co zaburza prawidłowy przebieg procesów przebudowy kości. Zostaje zaburzona struktura kości – powstaje kość o zwiększonej gęstości, ale o większej tendencji do złamania.

Choroba powoduje charakterystyczny wygląd układu kostnego – trzony kręgów przyjmują wygląd kanapki[4] – dochodzi do nadmiernej sklerotyzacji górnej i dolnej części kręgu i mniejszej w środkowej części kręgu. Kości długie i pokrywy czaszki są pogrubiałe i ulegają sklerotyzacji (na zdjęciu RTG mają bardzo „jasny” wygląd, a także widoczne są liczne uleczone złamania[1]), a w przypadku osteopetrozy dziedziczonej AD obraz radiologiczny ukazuje objaw „kości w kościach”[4].

W leczeniu stosuje się przeszczepienie szpiku kostnego, w niektórych postaciach korzyść przynosi podawanie dużych dawek witaminy D.

Przypisy | edytuj kod

  1. a b JeremyJ. Jones JeremyJ., Daniel J.D.J. Bell Daniel J.D.J., Autosomal recessive osteopetrosis | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org, radiopaedia.org [dostęp 2019-10-19]  (ang.).
  2. Albers-Schönberg HE. Projektions-Röntgenbilder einer seltenen Erkrankung. Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen 7, 158-159 (1903/1904).
  3. Röntgenbilder einer seltenen Knochenerkrankung. Münchener medizinische Wochenschrift 51, 365 (1904).
  4. a b JeremyJ. Jones JeremyJ., Autosomal dominant osteopetrosis | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org, radiopaedia.org [dostęp 2017-07-06]  (ang.).

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Kontrola autorytatywna (designated intractable/rare diseases):
Na podstawie artykułu: "Osteopetroza" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy