Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej


Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT) (ang. lecithin cholesterol acyltransferase deficiency, LCAT deficiency, Norum disease) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się brakiem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej. Jest to enzym, który w normalnych warunkach estryfikuje cholesterol w osoczu.

Charakteryzuje się zwiększeniem stężenia VLDL i LDL w osoczu krwi.

Spis treści

Objawy | edytuj kod

Odmiany | edytuj kod

  • klasyczny (całkowity) niedobór LCAT
  • częściowy niedobór LCAT - choroba rybich oczu

Leczenie | edytuj kod

Dieta z ograniczeniem tłuszczu.

Zobacz też | edytuj kod

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy