Trisomia 18


Zespół Edwardsa w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii (Przekierowano z Trisomia 18) Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń[1]. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2,8%[2].

Spis treści

Epidemiologia | edytuj kod

Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców[1].

Częstość trisomii 18 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 25–42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.[3]

Objawy | edytuj kod

Zobacz też | edytuj kod

Przypisy | edytuj kod

  1. a b Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7.
  2. Opracowanie zbiorowe pod redakcją prof. dr. hab. Gerarda Drewy, Podstawy genetyki, ​ISBN 83-85564-60-8​.
  3. Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–367, 1995. DOI: 10.1159/000264259. PMID: 8579773
  4. a b c d e f g h i j k l m Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.

Bibliografia | edytuj kod

  • Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998. ​ISBN 83-200-2250-9​.
  • Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000. ​ISBN 83-85842-91-8​.

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Kontrola autorytatywna (Dwurzędność rzęs):
Na podstawie artykułu: "Trisomia 18" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy