ADPKD powodowana jest przez mutacje przynajmniej w 2 genach: PKD1 i PKD2, kodujących, odpowiednio, białka policystynę-1 i policystynę-2. Gen PKD1 znajduje się w locus 16p13.3, locus genu PKD2 to 4q13-23. ARPKD jest spowodowana mutacją genu PKHD1 kodującego fibrocystynę. Za 85% przypadków choroby odpowiedzialnych jest ponad 100 różnych mutacji w genie PKD1, a pozostałe 15% to ponad 80 różnych mutacji w genie PKD2. Wiek rozpoznania wielotorbielowatości, ciężkość jej przebiegu i obecność powikłań pozanerkowych zależy od rodzaju mutacji[1].
ADPKD jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie chorobą nerek, odpowiadającą za 8–15% przypadków wymagającej leczenia nerkozastępczego schyłkowej niewydolności nerek. Częstość tej choroby szacuje się na 1:400–1:1000 urodzeń. ARPKD jest znacznie rzadsza, występuje z częstością około 1:20 000 urodzeń. Choroba ujawnia się w niemowlęctwie, możliwe jest jej wykrycie prenatalne.
Często przebieg kliniczny jest bezobjawowy dopóki nie rozwiną się objawy związane z niewydolnością nerek. Niekiedy stwierdza się ból brzucha związany z uciskiem narządów jamy brzusznej przez powiększone nerki lub rozciąganiem światła torbieli, krwiomocz, objawy kolki nerkowej i nadciśnienie tętnicze.
Obok zmian w nerkach, u chorych z ADPKD stwierdza się:
Najczęstszymi powikłaniami prowadzącymi do zgonu pacjenta są nadciśnienie tętnicze i jego następstwa, udar mózgu spowodowany pęknięciem tętniaka i zakażenia dróg moczowych.
Ta postać zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek ujawnia się już w okresie okołoporodowym i noworodkowym i wiąże się z dużą śmiertelnością. Poza upośledzoną funkcją nerek na obraz kliniczny ARPKD składają się:
PKD rozpoznawana jest na podstawie wyników badań obrazowych, przede wszystkim USG jamy brzusznej. Testy genetyczne nie są stosowane rutynowo. Opracowano kryteria rozpoznania ADPKD (tabelka).
Nie ma możliwości przyczynowego leczenia PKD. Stosuje się leczenie objawowe i wspomagające, podobnie jak w przewlekłej niewydolności nerek (dializa, przeszczepienie nerki). Obecnie w celu zmniejszenia torbieli oraz polepszenia wskaźnika GFR jest stosuje się Jinarc (Tolvaptan)[2][3]. Póki co lek nie został zarejestrowany w Polsce.
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest chorobą o łagodnym początku, charakteryzującą się postępującym rozwojem torbieli oraz obustronnym przerostem nerek z licznymi torbielami. Objawy ze strony nerek to: zaburzenie funkcji nerek, nadciśnienie tętnicze, ból i niewydolność nerek. W przybliżeniu u 50% pacjentów z ADPKD rozwija się końcowe stadium niewydolności nerek (ESRD) przed 60 rokiem życia. ADPKD jest układową chorobą, w której torbiele pojawiają się w innych organach takich jak: wątroba (może rozwinąć się marskość wątroby), pęcherzyki nasienne, trzustka i pajęczynówka oraz zmiany nietorbielowate takie jak: tętniaki wewnątrzczaszkowe, rozszerzenie i wydłużenie pnia aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej, wypadanie płatka zastawki mitralnej i przepukliny ściany jamy brzusznej. Początkowe objawy zarówno u ludzi, jak i u małp to: nadciśnienie tętnicze, osłabienie, łagodny lub zaostrzony ból pleców oraz infekcje dróg moczowych. Choroba często prowadzi do niewydolności nerek, której konsekwencją może być całkowita utrata funkcji nerek zwana końcowym stadium niewydolności nerek (ESRD), która wymaga jednej z form terapii nerkozastępczej (np. dializy).
Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) jest rzadsza od ADPKD i często śmiertelna w życiu płodowym lub podczas pierwszego miesiąca życia. Objawy zwykle są widoczne przy urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie.
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Kontrola autorytatywna (designated intractable/rare diseases):