Wynicowanie kloaki


Zespół braku pępowiny w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii (Przekierowano z Wynicowanie kloaki) Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania Martwo urodzone dziecko z LBWC, widać kifoskoliozę i brak górnej kończyny[1] To samo dziecko, widoczne wytrzewienie narządów jamy brzusznej i klatki piersiowej (thoracoabdominoschisis)

Zespół braku pępowiny[2] (ang. limb-body wall complex, LBWC, także body stalk anomaly, cyllosomas, tethered fetus syndrome) – rzadki, bez wyjątku letalny zespół wad wrodzonych związanych z brakiem pępowiny, malformacjami ośrodkowego układu nerwowego i wadami o charakterze rozszczepów. Wytrzewione narządy jamy brzusznej z powodu braku pępowiny są często zrośnięte z płodową powierzchnią łożyska. LBWC stanowi część spektrum zespołów/kompleksów/sekwencji wad, w którym leży również wynicowanie kloaki (exstrophy of the cloaca, EC) znane też jako asocjacja OEIS, i sekwencja malformacyjna przegrody moczowo-płciowej (urorectal septum malformation sequence). Fenotypy tych trzech grup wad nakładają się. Sugeruje się, że wszystkie trzy mogą mieć wspólny, niewyjaśniony jeszcze mechanizm patogenetyczny.

Na zespół braku pępowiny (LBWC) składają się:

Dodatkowymi cechami LBWC mogą być:

Na obraz wynicowania kloaki składają się:

Z wynicowaniem kloaki równoznaczny jest termin asocjacji OEIS, gdzie OEIS jest akronimem od:

  • omphalocele,
  • exstrophy of bladder,
  • imperforate anus,
  • spinal defects.

Na URSMS składają się:

  • nieobecne ujście cewki moczowej i odbyt,
  • niewykształcone narządy płciowe zewnętrzne,
  • agenezja nerek;

dodatkowymi cechami mogą być:

Etiologia | edytuj kod

Etiologia LBWC, EC (OEIS) i URSMS pozostaje niewyjaśniona. Proponowano udział niezidentyfikowanego teratogenu, donoszono o przypadkach LBWC u matek uzależnionych od kokainy[3][4], znany jest też przypadek dziecka rodziców pracujących w fabryce rozpuszczalników organicznych[5]. Liczne są doniesienia o związku LBWC z zespołem pasm owodniowych. Inne teorie tłumaczące ten zespół wad sugerują, że nieprawidłowości powstają na etapie tarczki zarodkowej, lub są konsekwencją dysrupcji naczyniowej dotyczącej krążenia płód-łożysko. Nieprawidłowości chromosomalne u płodów z LBWC są rzadkie (np. 46,XX/47,XX,+ 2[6]), donoszono o rodzinnym występowaniu schorzenia[7].

Epidemiologia | edytuj kod

Częstość LBWC szacuje się na 0,7:10 000 urodzeń[4]. Znacznie częstsze są inne wady powłok brzusznych, omphalocele i gastroschisis.

Rozpoznanie | edytuj kod

LBWC jest rozpoznawany, zwykle na wczesnym etapie ciąży. Rozpoznanie stawiano w 18[8]. i 12. Hbd[9]. Ponieważ rokowanie jest bez wyjątku złe, zaleca się terminację ciąży.

Przypisy | edytuj kod

  1. Plakkal N, John J, Jacob SE, Chithira J, Sampath S. Limb body wall complex in a stillborn fetus: a case report. „Cases J”. 1. 1, s. 86, 2008. DOI: 10.1186/1757-1626-1-86. PMID: 18699998
  2. Anna Kucińska-Chahwan, Tomasz Roszkowski, Romuald Dębski Wady przedniej ściany jamy brzusznej – retrospektywna analiza przypadków diagnozowanych w latach 1997–2003 w Pracowni USG Kliniki Położnictwa i Ginekologii CMKP. Ginekologia Polska 831-840
  3. Martinez JM, Fortuny A, Comas C, Puerto B, Borrell A, Palacio M, Coll O. Body stalk anomaly associated with maternal cocaine abuse. „Prenat Diagn”. 14. 8, s. 669-72, 1995. PMID: 7991508
  4. a b Viscarello RR, Ferguson DD, Nores J, Hobbins JC. Limb-body wall complex associated with cocaine abuse: further evidence of cocaine's teratogenicity. „Obstet Gynecol”. 80. 3 Pt 2, s. 523-6, 1992. PMID: 1386662
  5. Heyroth-Griffis CA, Weaver DD, Faught P, Bellus GA, Torres-Martinez W. On the spectrum of limb-body wall complex, exstrophy of the cloaca, and urorectal septum malformation sequence. „Am J Med Genet A”. 143A. 10, s. 1025-31, 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31691. PMID: 17431896
  6. Smrcek JM, Germer U, Krokowski M, Berg C, Krapp M, Geipel A, Gembruch U. Prenatal ultrasound diagnosis and management of body stalk anomaly: analysis of nine singleton and two multiple pregnancies.. „Ultrasound Obstet Gynecol”. Apr;21. 4, s. 322-8, 2003. DOI: 10.1002/uog.84. PMID: 12704737
  7. Levy R, Lacombe D, Rougier Y, Camus E. Limb body wall complex and amniotic band sequence in sibs. „Am J Med Genet A”. 143A. 22, s. 2682-7, 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.32018. PMID: 17937432
  8. Jauniaux E, Vyas S, Finlayson C, Moscoso G, Driver M, Campbell S. Early sonographic diagnosis of body stalk anomaly.. „Prenat Diagn”. 10. 2, s. 127-32, 1990. PMID: 2140448
  9. Umbilical cord, short umbilical cord syndrome TheFetus.net

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Wynicowanie kloaki" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy