Zespół Alagille’a


Zespół Alagille’a w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille’a[1][2].

Spis treści

Epidemiologia | edytuj kod

Częstość występowania szacuje się na 1:70.000.

Etiopatogeneza | edytuj kod

Zespół Alagille’a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 - należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.

Objawy | edytuj kod

Przypisy | edytuj kod

  1. synd/729 w bazie Who Named It (ang.)
  2. D. Alagille, M. Odièvre, M. Gautier, J.P. Dommergues. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1975, 86: 63-71.

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Zespół Alagille’a" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy