Zespół Blaua


Zespół Blaua w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Blaua (zespół Jabsa, ang. Blau syndrome, BS) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się ziarniniakowym zapaleniem stawów o wczesnym początku, zapaleniem jagodówki (uveitis) i wysypką skórną, a także kamptodaktylią. Przy pomocy analizy sprzężeń stwierdzono, że z predyspozycją do tej choroby wiąże się locus genu CARD15 (NOD2) (16p12-q21)[1].

Przypisy | edytuj kod

  1. Miceli-Richard C, Lesage S, Rybojad M, Prieur AM, Manouvrier-Hanu S, Häfner R, Chamaillard M, Zouali H, Thomas G, Hugot JP. CARD15 mutations in Blau syndrome. „Nat Genet”. 29. 1, s. 19-20, 2001. DOI: 10.1038/ng720. PMID: 11528384

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Zespół Blaua" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy