Zespół Meckela


Zespół Meckela w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzującymi ten zespół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.

Spis treści

Epidemiologia | edytuj kod

Zespół jest niezwykle rzadki, częstość występowania choroby szacuje się na 0,07-0,7 na 10 000 żywych urodzeń[1].

Etiologia | edytuj kod

Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie.

Białka kodowane przez powyższe geny biorą udział w budowie i funkcjonowaniu rzęski nieruchliwej- niewielkiej włosopodobnej struktury, występującej na powierzchni większości komórek. Rzęska działa jak antena wychwytując sygnały z otoczenia komórki i przekazując je do jej wnętrza. Jeszcze 12 lat temu uważano, że rzęska jest strukturą szczątkową, nie pełniącą ważnych funkcji. Obecnie wiadomym jest, iż rzęska jest niezwykle ważna w rozwoju zarodkowym.

Objawy i przebieg | edytuj kod

Na obraz kliniczny zespołu Meckela składają się:

Przypisy | edytuj kod

  1. R. Salonen, J.M. Opitz, J.F. Reynolds: The Meckel syndrome: Clinicopathological findings in 67 patients. American Journal of Medical Genetics 18 (4), 671-689 (1984)

Bibliografia | edytuj kod

  • Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 ​ISBN 83-200-1808-0​.

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Zespół Meckela" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy