Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa


Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa (ang. Schimmelpenning–Feuerstein–Mims syndrome, epidermal nevus syndrome) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, objawiająca się występującymi w linii środkowej[1] znamionami łojowymi Jadassohna (naevi sebacei) na skórze głowy, układającymi się wzdłuż linii Blaschko, wadami narządu wzroku (naczyniaki siatkówki)[1], serca i kości. Do objawów klinicznych mogą należeć drgawki, opóźnienie umysłowe.

Uważa się, że zespół wywołany jest mozaicyzmem względem linii komórkowej zawierającej letalną mutację dziedziczoną autosomalnie dominująco[2]. Chorobę opisał w 1957 roku Gustav Schimmelpenning, pracujący wówczas jako asystent na oddziale neurologii i psychiatrii w Münster, u 17-letniej dziewczyny z nieokreśloną fakomatozą[3]. Niezależnie od Schimmelpenninga opis choroby przedstawili Richard C. Feuerstein i Leroy C. Mims w 1962 roku.

Przypisy | edytuj kod

  1. a b P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, 2005, s.54
  2. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM: Syndromes of the Head and Neck. New York: Oxford Univ Press, 2001.
  3. Schimmelpenning GW. Klinischer Beitrag zur Symptomatologie der Phakomatosen. „Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin (Stuttgart)”. 87. 6, s. 716-720, 1957. 

Bibliografia | edytuj kod

  1. Greene AK, Rogers GF, Mulliken JB. Schimmelpenning syndrome: an association with vascular anomalies. „Cleft Palate Craniofac J”. 44. 2, s. 208-15, 2007. DOI: 10.1597/06-025.1. PMID: 17328648
  2. Happle R. Gustav Schimmelpenning and the syndrome bearing his name. „Dermatology”. 209. 2, s. 84-7, 2004. DOI: 10.1159/000079589. PMID: 15316159
  3. Warnke PH, Hauschild A, Schimmelpenning GW, Terheyden H, Sherry E, Springer IN. The sebaceous nevus as part of the Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome--an obvious phacomatosis first documented in 1927. „J Cutan Pathol”. 30. 7, s. 470-2, 2003. PMID: 12859747
  4. Fritzsch C, König R, Jacobi G. [Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome and its neurologic manifestations. 6 personal cases and review of the literature]. „Klin Padiatr”. 207. 5, s. 288-97, 1995. DOI: 10.1055/s-2008-1046554. PMID: 7500606

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy