Zespół Wiedemanna i Rautenstraucha


Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii (Przekierowano z Zespół Wiedemanna i Rautenstraucha) Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha (ang. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, neonatal progeroid syndrome), (pol. syndrom progerii noworodkowej) – rzadki zespół wad wrodzonych. Objawia się wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu, niską masą urodzeniową, niezrośniętymi szwami czaszkowymi, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy związaną z zanikiem tkanki tłuszczowej; Pierwsze cechy progeryjne u dziecka jak np. postarzała skóra są widoczne od razu po urodzeniu a nie jak w przypadku klasycznej progerii dopiero ok. 2 roku życia dlatego ten zespół często jest nazywany progerią noworodkową, dodatkowe objawy to ostre rysy twarzy, rzadkie włosy głowy, zazwyczaj występuje łagodne upośledzenie umysłowe, wyraźny rysunek żylny skóry skalpu, prognatyzm i wydłużony nos[1].

Zespół został opisany jako odrębna jednostka chorobowa w 1979 roku przez Hansa-Rudolfa Wiedemanna, który wcześniej opisał dwa przypadki choroby: jeden w 1966[2] i drugi w 1977[3]. Thomas Rautenstrauch i wsp. w 1977 rozpoznali zespół u dwojga rodzeństwa jako progerię[4].

Epidemiologia | edytuj kod

Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha został do tej pory wykryty u około 30 osób[5]. Ocenia się, że częstotliwość występowania tego zespołu wad wynosi 1:4 do 8 mln urodzeń[6]. Średnia długość życia dzieci z Zespołem Wiedamanna-Rautenstraucha to 7 miesięcy ale w bardzo rzadkich przypadkach zdarza się dożycie wieku nastoletniego i dorosłego[7].

Przypisy | edytuj kod

  1. Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: PZWL, 1994. ISBN 83-200-1808-0.
  2. Wiedemann HR. Über einige progeroide Krankheitsbilder und deren diagnostische Einordnung. „Zeitschrift für Kinderheilkunde”. 107, s. 91–106, 1969. 
  3. Wiedemann HR. An unidentified neonatal progeroid syndrome. „European Journal of Pediatrics”. 130, s. 65–70, 1979. PMID: 569581
  4. Rautenstrauch T, Snigula F, Krieg T, Gay S, Müller PK. Progeria: A cell culture study and clinical report of familial incidence. „European Journal of Pediatrics”. 124, s. 101–111, 1977. PMID: 319005
  5. Neonatal progeroid syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program, rarediseases.info.nih.gov [dostęp 2017-11-28]  (ang.).
  6. M.M.M.M. Khalifa M.M.M.M., Hutchinson-Gilford progeria syndrome: report of a Libyan family and evidence of autosomal recessive inheritance, „Clinical Genetics”, 35 (2), 1989, s. 125–132, DOI10.1111/j.1399-0004.1989.tb02917.x, ISSN 1399-0004, PMID2721021 [dostęp 2017-07-26]  (ang.).
  7. Rabah M.R.M. Shawky Rabah M.R.M. i inni, Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome) in an Egyptian child with premature loss of teeth, and café au lait skin patches, „Egyptian Journal of Medical Human Genetics”, 13 (2), s. 227–231, DOI10.1016/j.ejmhg.2012.03.008 [dostęp 2017-07-25] .

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Zespół Wiedemanna i Rautenstraucha" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy