Zespół dystonia-parkinsonizm


Zespół dystonia-parkinsonizm w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół dystonia-parkinsonizm, dystonia torsyjna-parkinsonizm, typ filipiński, sprzężona z chromosomem X dystonia torsyjna typu 3 (ang. X-linked dystonia-parkinsonism, XDP) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna. Mutacja będąca przyczyną schorzenia jest szczególnie częsta na Panay, szóstej co do wielkości wyspie Filipin, stanowiąc przykład efektu założyciela. W miejscowym dialekcie choroba określana jest jako lubag, co oznacza "pokręcony".

Spis treści

Etiologia | edytuj kod

Choroba spowodowana jest insercją transpozonu SVA do intronu genu TAF1[1] kodującego czynnik związany z białkiem wiążącym kasetę TATA.

Przypisy | edytuj kod

  1. TAF1 RNA POLYMERASE II, TATA BOX-BINDING PROTEIN-ASSOCIATED FACTOR, 250-KD; TAF1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Bibliografia | edytuj kod

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Zespół dystonia-parkinsonizm" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy