Zespół van der Woude


Zespół van der Woude w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych, na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja. Jest to najczęstszy zespół, w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia; podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS.

Spis treści

Etiologia | edytuj kod

Zespół van der Woude jest spowodowany haploinsuficjencją genu IRF6 kodującego czynnik regulatorowy interferonu (IRF, interferon regulatory factor), znajdującego się na chromosomie 1 (locus 1q32-q41). Mutacje w tym samym genie odpowiadają za zespół płetwistości podkolanowej (popliteal pterygium syndrome, OMIM#119500), są to więc schorzenia alleliczne[1].

Historia | edytuj kod

Zespół opisała Anne van der Woude z Institute of Human Biology Uniwersytetu Stanowego Michigan w 1954 roku[2]. Podłoże genetyczne zespołu wyjaśnił zespół Shinji Kondo w pracy opublikowanej w Nature Genetics w 2002 roku[1].

Przypisy | edytuj kod

  1. a b Kondo S et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. „Nature Genetics”. 2, s. 285-289, 2002. PMID: 12219090
  2. van der Woude A. Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. „Am J Hum Gen”. 6. 2, s. 244–256, 1954. PMID: 13158329

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Zespół van der Woude" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy