Zespół wad wrodzonych


Zespół wad wrodzonych w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), niestanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.

Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000[1].

Spis treści

Podziały zespołów wad | edytuj kod

Podział według Smitha[2] | edytuj kod

A. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymi | edytuj kod

B. Zespoły niskorosłości, nie będące dysplazjami szkieletowymi | edytuj kod

C. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-) | edytuj kod

D. Zespoły przedwczesnego starzenia się | edytuj kod

E. Zespoły nadmiernego wzrostu i towarzyszących wad | edytuj kod

F. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadami | edytuj kod

G. Zespoły dotyczące głównie twarzy | edytuj kod

H. Zespoły z wadami twarzy i kończyn jako głównymi objawami | edytuj kod

I. Zespoły z wadami kończyn jako główną wadą | edytuj kod

J. Osteochondrodysplazje | edytuj kod

K. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości | edytuj kod

L. Kraniosynostozy | edytuj kod

M. Inne dysplazje kostne | edytuj kod

N. Choroby spichrzeniowe | edytuj kod

O. Schorzenia tkanki łącznej | edytuj kod

P. Zespoły z guzami hamartomatycznymi | edytuj kod

Q. Dysplazje ektodermalne | edytuj kod

R. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskowe | edytuj kod

S. Inne zespoły | edytuj kod

T. Różne sekwencje | edytuj kod

U. Spektra wad | edytuj kod

W. Różne asocjacje | edytuj kod

Przypisy | edytuj kod

  1. Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  2. W podziale Smitha uwzględniono też sekwencje malformacyjne, kompleksy i asocjacje

Bibliografia | edytuj kod

  • Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. Wyd. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 2005. ISBN 0-7216-0615-6.
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Zespół wad wrodzonych" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy