Cefalopolisyndaktylia Greiga


Zespół Greiga w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii (Przekierowano z Cefalopolisyndaktylia Greiga) Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania Twarz dziecka z zespołem Greiga Polisyndaktylia dłoni Polisyndaktylia stopy

Zespół Greiga (zespół Greiga I, cefalopolisyndaktylia Greiga, ang. Greig cephalopolysyndactyly syndrome, CPSG) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się wysokie i szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, syndaktylia dłoni i stóp z polidaktylią przedosiową.

Spis treści

Historia | edytuj kod

Nazwa zespołu upamiętnia szkockiego lekarza Davida Middletona Greiga, który przedstawił klasyczny opis choroby w 1926 roku[1].

Etiologia | edytuj kod

Chorobę wywołują mutacje w genie czynnika transkrypcyjnego GLI3 w locus 7p13, w domenie palca cynkowego wiążącej białko GLI3 z DNA. Inne mutacje w genie GLI3 wywołują fenotyp zespołu Pallistera-Hall (OMIM#146510) oraz polidaktylii zaosiowej typu A (OMIM#174200).

Epidemiologia | edytuj kod

Częstość zespołu szacuje się na 1-9:1 000 000. Ze względu na rzadkość rozpoznań, brak ustalonych kryteriów rozpoznania i niedostępność testów genetycznych, dane te mogą być błędne[2].

Przypisy | edytuj kod

  1. Greig DM. Oxycephaly. „Edinburgh Medical Journal”. 33, s. 189-218, 1926. 
  2. Leslie G Biesecker. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3 (10), 2008. 

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Cefalopolisyndaktylia Greiga" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy