Choroba tangierska


Choroba tangierska w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobą tangierską

Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL)choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie[1]. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi[1]. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki[1]. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.

Spis treści

Objawy | edytuj kod

Zobacz też | edytuj kod

Przypisy | edytuj kod

  1. a b c Mohammad MahdiM.M. Babashamsi Mohammad MahdiM.M. i inni, Association of ATP-Binding Cassette Transporter A1 (ABCA1)-565 C/T Gene Polymorphism with Hypoalphalipoproteinemia and Serum Lipids, IL-6 and CRP Levels, „Avicenna Journal of Medical Biotechnology”, 9 (1), 2017, s. 38–43, ISSN 2008-2835, PMID28090279, PMCIDPMC5219821 [dostęp 2018-03-23] .

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Choroba tangierska" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy