Haploinsuficjencja


Haploinsuficjencja w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu[1].

Do chorób człowieka spowodowanych najprawdopodobniej haploinsuficjencją należą:

Przypisy | edytuj kod

  1. Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ​ISBN 83-200-3042-0​.
  2. Zinn AR, Ross JL. Turner syndrome and haploinsufficiency. „Current opinion in genetics & development”. 3 (8), s. 322–7, czerwiec 1998. PMID: 9690998

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Haploinsuficjencja" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy