Mukolipidoza


Lizosomalne choroby spichrzeniowe w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii (Przekierowano z Mukolipidoza) Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.

Spis treści

Patogeneza | edytuj kod

Ze względu na to, że wytwarzanie enzymów w lizosomach przebiega w wielu etapach (synteza, fałdowanie, aktywacja, przemieszczanie) można znaleźć wiele przyczyn upośledzenia ich funkcji. Stopień upośledzenia funkcji enzymu decyduje o nasileniu objawów chorobowych, a jego typ – o rodzaju tych objawów. Na skutek braku aktywności enzymu, gromadzone w lizosomach substancje nie mogą ulec degradacji i gromadzą się w komórkach, co prowadzi do określonych zmian strukturalnych i czynnościowych

Dziedziczenie | edytuj kod

Większość chorób lizosomalnych to schorzenia monogenowe, dziedziczone autosomalnie recesywnie. Wyjątkami są: choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza II, choroba Danona)

Podział | edytuj kod

Diagnostyka | edytuj kod

Rozpoznanie można postawić po stwierdzeniu charakterystycznego profilu substratów wydalanych z moczem (mukopolisacharydów, lipidów, sulfatydów, gangliozydów, glikoprotein). Dodatkowe badania wykrywają zmiany wywołane chorobą (demielinizacje w mózgu, powiększenie narządów, zmiany na dnie oka) Ważną rolę odgrywają również badania genetyczne

Leczenie | edytuj kod

Stosuje się próby leczenia oparte na przeszczepieniu szpiku kostnego, enzymatyczną terapię zastępczą (terapia genowa).

Zobacz też | edytuj kod

Bibliografia | edytuj kod

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Na podstawie artykułu: "Mukolipidoza" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy