Wikipedysta:Iksnigo/brudnopis


Wikipedysta:Iksnigo/brudnopis w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii < Wikipedysta:Iksnigo Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

{

Hipoplazja obojczyków i dzwonowata klatka piersiowa u pacjenta z CDD [1] Otwarte szwy czaszki, duże przetrwałe ciemiączka, liczne kostki Worma i hipoplastyczne zatoki przynosowe u dorosłego pacjenta z CDD[1] Pantomogram u pacjenta z CDD; widoczne liczne zęby nadliczbowe i hipoplazja zatok szczękowych

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.

Spis treści

Historia | edytuj kod

W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół[2].

Nadali oni jej również nazwę dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.

Patomechanizm | edytuj kod

Mysi model | edytuj kod

Diagnostyka | edytuj kod

Badanie ultrasonograficzne w 22 tygodniu ciąży nie wykazało nie odchyleń od normy, pomimo że długość kości długich odpowiadała długości dla 20 tygodniowego płodu. W 30 tygodniu nastąpiło spłaszczenie krzywej wzrostu kości długich, których długość znalazła się w 5 centylu. Po 32 tygodniu długość kości długich już była poniżej 5 centyla. W 37 tygodniu pomiary czaszkowe i brzuszne były w normie; długość wszystkich kości długich była poniżej piątego centyla; widoczne uwypuklenie czołowo-potyliczne; kość potyliczna z łatwością deformowała się pod uciskiem głowicy; hipomineralizacja kości czaszki z widocznym ciałem modzelowatym i zapadniętą nasadą nosa; hipoplastyczne obojczyki - postawili diagnozę w 37 tygodniu[3].


Najwcześniejsza diagnoza CCD została postawiona w 15.4 tygodniu ciąży. 14w4d - biometria w normie, obojczyki wydawały się hipoplastyczne a czaszka słabiej zmineralizowana 21w2d - biometria dla 19w4d, obojczyki hipoplastyczne a czaszka słabiej zmineralizowana poród w 37 tygodniu -hipoplastyczne obojczyki, szerokie ciemiączka, przednie połączone z tylnym, 4m - 50 centyl wzrostu i 5 wagi, też 5 szerokości czaszki; nadal komunikujące się ciemiączka, niezarośnięty szew wieńcowy aż do kości skroniowej; hipoplastyczne obojczyki, nieskostniałe bliższe głowy kości ramieniowej Cleidocranial dysplasia is an autosomal dominant skeletal dysplasia with significant associated morbidity due to lack of cranial ossification, acetabular dysplasia, vertebral anomalies and respiratory insufficiency due to chest deformity in the newborn period Until that time, for pregnancies at risk of cleidocranial dysplasia, we would suggest an ultrasound examination be performed at 12– 14 weeks of gestation, followed by serial examinations to follow osseous development[4].

Objawy | edytuj kod

  • niski wzrost
  • brachycefalia
  • wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe
  • opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
  • liczne zęby nadliczbowe
  • przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
  • hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
  • nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)

Inne rzadziej występujące cechy:

Epidemiologia | edytuj kod

Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.

Różnicowanie | edytuj kod

osteodysplasty

  • mandibuloacral dysplasia
  • partial trisomies of chromosomes 11 and 20
  • osteogenesis imperfecta

Przypisy | edytuj kod

  1. a b Garg RK, Agrawal P. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report. „Cases journal”. 1 (1), s. 377, styczeń 2008. DOI: 10.1186/1757-1626-1-377. PMID: 19063717
  2. Marie P, Sainton P: Sur la dysostose cleido-cranienne hereditaire. Rev neurol 6:835-838 (1898)
  3. Paladini D, Lamberti A, Agangi A., Martinelli P: Cleidocranial dysostosis. Prenatal ultrasound diagnosis of a late onset form. Ultrasound Obstet Gynecol 16:100-101 (2000)
  4. Stewart P.A, Wallerstein R, Moran E., Lee M.-J: Early prenatal ultrasound diagnosis of cleidocranial dysplasia. Ultrasound Obstet Gynecol 15:154-156 (2000)

Linki zewnętrzne | edytuj kod



MFK Karviná - czeski klub piłkarski mający swoją siedzibę w Karwinie, w Czechach. Aktualnie uczestniczy w rozgrywkach czeskiej 2. ligi (stan na sezon 2008/09).




Q00-Q99 | edytuj kod

Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe


(Q00-Q07) Wrodzone zaburzenia układu nerwowego


  • Q00 Bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
  • Q00.0 Bezmózgowie
  • Acefalia (bezgłowość)
  • Wrodzony brak części bądż całości czaszki
  • Wrodzony brak mózgu i rdzenia kręgowego
  • Wrodozny brak jednej półkuli mózgu
  • Wrodzony brak połowy mózgu i czaszki
  • Q00.1 Wrodzony rozszczep czaszki i kręgosłupa
  • Przepuklina mózgowo-rdzeniowa
  • Przepuklina mózgowa z wodogłowiem
  • Przepuklina oponowa, czaszkowa
  • Przepuklina oponowa wypełniona płynem, czaszkowa
  • Przepuklina oponowo-mózgowa
  • Q01.0 Przepuklina mózgowa czołowa
  • Q01.1 Przepuklina mózgowa nosowo-czołowa
  • Q01.2 Przepuklina mózgowa potyliczna
  • Q01.8 Przepuklna mózgowa w innej lokalizacji
  • Q01.9 Przepuklina mózgowa, nie określona gdzie indziej


  • Małogłowie z wodogłowiem
  • Małomózgowie


  • Wodogłowie u noworodków
  • anomalia
  • wrodzona niedrożność
  • zwężenie
  • Q03.8 Inne wrodzone wodogłowie
  • Q03.9 Wrodzone wodogłowie, nie określone


  • Q04 Inne wady wrodzone mózgu
  • Agenezja ciała modzelowatego
  • Q04.1 Brak węchomózgowia(zespół węchomózgowia)
  • Q04.2 Przodomózgowie jednokomorowe (holoprosenencefalia)
  • Q04.3 Inne wady mózgu z ubytkiem tkanek
  • Q04.9 Inne określone wady wrodzone mózgu
  • Wielkie zakręty mózgowe
  • Q04.9 Wady rozwojowe mózgu, nie określone
  • Wrodzone anomalie mózgu, nie określone
  • Wrodzone deformacje mózgu, nie określone
  • Wrodzone choroby lub zmiany patologiczne mózgu, nie określone
  • Wrodzone mnogie wady mózgu, nie określone


  • przepuklina oponowa rdzenia kręgowego
  • przepuklina rdzeniowo-oponowa
  • przepuklina rdzeniowa
  • przepuklina opononowo-rdzeniowa
  • rozszczep kręgosłupa


Prawo Bella-Magendiego - zasada dotycząca przewodzenia bodżców w łuku odruchowym. Bodźce w łuku odruchowym są przewodzone tylko jednokierunkowo. Bodźiec biegnący w przeciwnym kierunku zostanie wyhamowany.


Zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowy (Oculo-facio-cardio-dental syndrome, OCFD; ) - rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie BCL6 znajdującym się na chromosomie X w locus Xp11.4.

Osoby dotknięte zespołem

Komponenta oczna:

Komponenta twarzowa

  • długa ,wąska twarz
  • ..

Komponenta sercowa:

Komponenta zębowa:

Długośc kłów znacznie przekracza ich średnią długość. Kły rosną do osiągnięcia oczodołu lub dolnego brzegu żuchwy

  • długi okres zamykania sie wierzchołka korzenia zębów. Wierzchołek korzenia kłów może pozostać niezamknięty.
  • opóźnione wyrzynanie uzębienia mlecznego oraz stałego


Osoby cierpiące na dysplazję ektodermalną sa bohaterami opowiadania Roberta Gravesa pt. "Murzyni Whitakera"

Na podstawie artykułu: "Wikipedysta:Iksnigo/brudnopis" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy